Domani ore 16,30 verrà presentato presso il “Salone degli Specchi” dell’Istituto Pontano di Napoli il progetto Raxre, promosso dalla Task Force sanità
L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL, il cosiddetto “colesterolo cattivo”.
Nella maggior parte dei casi, la malattia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica il recettore delle LDL il quale, non funzionando correttamente, non riesce a ‘catturare’ le particelle di colesterolo e a permetterne la rimozione dal sangue.
La forma più grave dell’FH è la condizione di omozigote che si realizza quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori.
Essendo molto rara risulta difficile da diagnosticare precocemente. Si stima infatti che colpisca circa una persona su 300.000-1.000.000.
Questa prevalenza teorica, probabilmente sottostima il dato reale, in quanto si basa su prevalenze ottenute su campioni di pazienti ricoverati in ospedale e/o su registri di patologia, ed è influenzata dai casi di morte precoce.
Infatti, gli elevati livelli di colesterolo nel sangue portano alla formazione di placche aterosclerotiche nei vasi sanguigni, le quali a loro volta aumentano sensibilmente il rischio di infarti miocardici, ictus cerebrali e patologie dei vasi arteriosi mettendo a serio rischio la vita dei pazienti che hanno purtroppo un’aspettativa di vita sensibilmente ridotta rispetto alla popolazione generale.
Domani, 23 maggio ore 16,30, verrà presentato presso il “Salone degli Specchi” dell’Istituto Pontano di Napoli il progetto Raxre, promosso dalla Task Force sanità del Rotary International Distretto 2101, il Centro Coordinamento Malattia Rare della Regione Campania, e il Rotary club A. Montano, con il patrocinio della Regione Campania e dell’Arca (Associazioni Regionali Cardiologi Ambulatoriali).
L’obiettivo del progetto è quello di poter giungere ad un precoce riconoscimento dei pazienti affetti da Ipercolesterolemia Familiare Omozigote attraverso la somministrazione di questionari di screening durante giornate di sensibilizzazione presso i Rotary Clubs della Regione e presso gli ambulatori di cardiologia Arca.
I pazienti affetti, precocemente riconosciuti verranno rapidamente indirizzati per una valutazione specialistica presso i Centri per le malattie rare. Ciò contrasterà l’instaurarsi del danno d’organo a livello cardiaco, vascolare e cerebrale attraverso un tempestivo inizio della terapia.
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